Atassia telangectasia

Che cos’è e come si manifesta l'atassia telangectasia?: L’atassia telangectasia (A-T) è una malattia ereditaria caratterizzata da atassia (perdita di coordinazione dei movimenti) progressiva e immunodeficienza, che predispone allo sviluppo di infezioni ricorrenti e di tumori del sistema immunitario. Un segno caratteristico della malattia è la dilatazione dei piccoli vasi sanguigni (telangectasie). Il decorso dell’atassia è piuttosto tipico: durante il primo anno d’età compare tremore e quando il bambino comincia a muovere i primi passi diventa evidente l’andatura incerta. In seguito, i disturbi della coordinazione progrediscono fino alla perdita del senso della posizione e all’alterazione del tono muscolare. L’aspettativa di vita è ridotta, a causa delle infezioni e della maggiore predisposizione all’insorgenza di linfomi e leucemie.

Come si trasmette l'atassia telangectasia?: L’atassia telangectasia è causata da alterazioni del geneATM(localizzato sul cromosoma 11), che codifica per una proteina coinvolta nella risposta cellulare al danno del Dna. La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Come avviene la diagnosi dell'atassia telangectasia?: La diagnosi è problematica: viene effettuata in base all’osservazione clinica e all’esito di alcuni esami di laboratorio (tra cui la misurazione dei livelli di alfa-fetoproteina, aumentati nel 95% delle persone affette), mentre la conferma si ha dall’analisi molecolare. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato già identificato il difetto genetico nei genitori è possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante prelievo dei villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atassia telangectasia?: Non esiste una cura risolutiva. La presa in carico è sintomatica e comprende la fisioterapia, la terapia del linguaggio e il trattamento delle infezioni e delle complicanze polmonari. Non bisogna sottovalutare l'aumentata radiosensibilità e la conseguente suscettibilità allo sviluppo di tumori: è bene quindi limitare l'esposizione alle radiazioni ionizzanti, la luce del sole soprattutto, vista l'incapacità delle cellule dei pazienti con atassia telangectasia di riparare i danni al DNA generalmente indotti dalle radiazioni. L'infusione mensile di immunoglobuline endovenosa o sottocute contribuisce a ridurre il numero e la gravità delle infezioni ricorrenti. Negli ultimi anni si è osservato che la terapia cortisonica in alcuni casi può stabilizzare le manifestazioni neurologiche associate alla malattia.

18.02.22

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