Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD), tipo 1
- Progetti di Ricerca Finanziati
- Ricercatore
- 0 Finanziamento totale
Che cos’è e come si manifesta l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?
- L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è una patologia neuromuscolare estremamente rara, caratterizzata da paralisi dei muscoli del diaframma e da debolezza muscolare generalizzata. Si manifesta in genere tra due e sei mesi di vita; altre caratteristiche cliniche precoci individuate nei bambini affetti sono il ritardo di crescita durante lo sviluppo fetale, la prematurità del parto, il pianto debole e deformità dei piedi. La malattia è una variante dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1, ma rispetto a quest'ultima il deficit respiratorio è più grave. Fin dall'inizio, i bambini colpiti hanno bisogno di ventilazione meccanica; molti vengono alimentati attraverso un sondino gastrico.
Come si trasmette l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?
- L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio è causata da mutazioni del gene IGHMBP2 localizzato sul cromosoma 11 e dalle funzioni ancora poco conosciute. La trasmissione avviene con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di essere portatore sano.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD) di tipo 1?
- Non esiste al momento una cura per la malattia.
Ultimo aggiornamento
01.01.16
Approfondisci su Orphanet
