Deficit di fattore VII

Cos'è e come si manifesta il deficit di fattore VII?: Il deficit di fattore VII è un disturbo genetico della coagulazione, causato dalla carenza di una proteina della cascata coagulativa. Colpisce circa 1 persona su 500.000, in genere nella prima infanzia. Le manifestazioni sono estremamente variabili: si va da forme lievi, con suscettibilità all'epistassi (perdita di sangue dal naso) e alla formazione di ecchimosi (lividi), a forme più severe, con emorragie buccali (per esempio all'eruzione dei denti) o emartrosi (versamento di sangue nelle articolazioni) nei bambini che cominciano a camminare, fino a forme potenzialmente fatali, con gravi emorragie intracraniche nelle prime settimane di vita ed emorragie intestinali. Circa il 25% dei pazienti ha come primo sintomo un sanguinamento post-operatorio. Esiste una buona correlazione tra il tipo di difetto genetico e la gravità della malattia.

Come si trasmette il deficit di fattore VII?: La malattia è causata da mutazioni del gene codificante per il fattore VII della coagulazione. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato e il 50% di essere portatore sano.

Come avviene la diagnosi del deficit di fattore VII?: I sintomi clinici sono indicativi di una patologia emorragica, ma non permettono di stabilire il difetto responsabile, per cui la diagnosi definitiva viene posta in seguito a esami di laboratorio. Nelle famiglie a rischio è possibile effettuare diagnosi prenatale, ricercando eventuali mutazioni nel materiale genetico del feto, prelevato attraverso villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il deficit di fattore VII?: I pazienti possono essere trattati con trasfusione di plasma oppure infusione di fattore VII derivato da plasma o ricombinante. Si tratta di terapie in genere efficaci, me che devono essere effettuate di frequente, vista la rapidità con cui il fattore VII si degrada. Di recente, è entrato in commercio un tipo di fattore VII molto efficace (ma anche molto costoso), che può curare anche altre forme emorragiche.

01.01.12

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