Emocromatosi ereditaria

Cos'è e come si manifesta l’emocromatosi ereditaria?: L’emocromatosi ereditariaè una malattia genetica caratterizzata da sovraccarico di ferro. Ne esistono quattro forme che differiscono per causa genetica, modalità ereditaria ed età di insorgenza. La forma 1, detta anche classica, è la più frequente e si manifesta in età adulta; all’inizio è in genere asintomatica - e può rimanerlo per tutta la vita - ma con gli anni può anche dare origine a una serie di sintomi di varia gravità come stanchezza, dolori articolari, impotenza maschile, cirrosi epatica, scompenso cardiaco, diabete. Di solito, i sintomi sono più marcati negli uomini che nelle donne, specie prima della menopausa. La forma 4 ha manifestazioni cliniche molto simili, ma una differente causa genetica. La forma 2 è detta giovanile perché si manifesta tra 10 e 20 anni ed è molto più grave, soprattutto per la compromissione cardiaca. La forma 3 ha caratteristiche intermedie.

Come si trasmette l’emocromatosi ereditaria?: L'emocromatosi ereditaria è causata da mutazioni a carico di diversi geni codificanti per proteine che svolgono ruoli importanti nei meccanismi di assorbimento, trasporto e deposito di ferro nell'organismo. Come conseguenza, il ferro si accumula in tessuti e organi, compromettendone la funzionalità. La forma 1 della malattia è causata da mutazioni del gene HFE; la forma 2 da mutazioni dei geni HJV oppure HAMP; la forma 3 da mutazioni del gene TFR2 e la forma 4 da mutazioni del gene SLC40A1. Nei primi tre casi, la malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva, per cui occorre che siano mutate entrambe le copie del gene coinvolto perché la malattia si manifesti. In genere i genitori sono entrambi portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. La forma 4 si trasmette invece con modalità autosomica dominante: basta una copia mutata del gene per dare origine alla malattia. Un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la mutazione (e la malattia) a ciascuno dei figli.

Come avviene la diagnosi dell’emocromatosi ereditaria?: La diagnosi viene in genere sospettata sulla base di alterazioni dei parametri del ferro negli esami del sangue e avvalorata dal riscontro di aumento dei depositi di ferro a livello epatico. La concentrazione del ferro nel fegato viene facilmente quantizzata dalla risonanza magnetica in centri attrezzati o in rari casi particolari mediante biopsia epatica. La conferma definitiva richiede l’analisi genetica per l’identificazione delle mutazioni responsabili.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’emocromatosi ereditaria?: La terapia standard è il prelievo periodico di piccole quantità di sangue (salassoterapia): 400 ml una volta la settimana fino a che i valori del ferro negli esami del sangue tornano normali e poi 2-6 volte l’anno come terapia di mantenimento. Chi non può sottoporsi a salassi ricorre in genere a farmaci in grado di catturare il ferro (chelanti). Se si interviene con la terapia prima che l’accumulo di ferro danneggi il fegato, l’aspettativa di vita è normale.

25.02.22

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