Epidermolisi bollosa

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Che cos’è e come si manifesta l'epidermolisi bollosa?

Epidermolisi bollosa è il nome generico dato a un gruppo di malattie genetiche in cui la cute e i tessuti di rivestimento (epiteli) delle mucose vanno incontro, spontaneamente o in seguito a traumi minimi, a scollamento e formazione di bolle. La gravità è molto variabile: esistono forme lievi che consentono una vita quasi normale e forme gravissime, che possono essere letali entro i primi mesi di vita. I primi sintomi si manifestano in genere nelle prime ore successive alla nascita. In base alla profondità delle lesioni, le epidermolisi bollose ereditarie sono suddivise in tre principali classi: semplici, giunzionali e distrofiche. Nelle forme semplici è coinvolta l’epidermide (lo strato più superficiale della pelle), mentre le mucose sono interessate raramente; le bolle guariscono quasi senza cicatrici e la complicazione principale è rappresentata dall’infezione delle lesioni. Nelle forme giunzionali le lesioni sono più profonde (tra l’epidermide e il derma), e le bolle sono estese e spesso interessano le mucose; a questo gruppo appartiene l’epidermolisi bollosa letale (tipo Herlitz). Nelle forme distrofiche le lesioni sono molto profonde e spesso sono coinvolte le mucose della lingua, degli occhi e dell’esofago; nelle forme più gravi si hanno sindattilia, malformazioni dei denti e perdita dei capelli e delle unghie, emorragie ricorrenti, malnutrizione e anemia. Esiste anche una forma autoimmune detta epidermolisi bollosa acquisita, che si manifesta solitamente in età adulta.

Come si trasmette l’epidermolisi bollosa?

Sono stati identificati vari geni che, se alterati, sono coinvolti nell’insorgenza dell’epidermolisi bollosa. Si tratta di geni codificanti per proteine deputate a mantenere l’adesione tra l’epidermide e il derma (lo strato sottostante), tra cui il collagene, la laminina, le cheratine, le integrine. Alcune forme sono ereditate con modalità autosomica dominante, per cui un genitore malato ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Altre forme sono ereditate con modalità autosomica recessiva: entrambi i genitori sono portatori sani dello stesso gene associato alla malattia e la probabilità che la trasmettano ai propri figli è del 25% a ogni gravidanza.

Come avviene la diagnosi dell’epidermolisi bollosa?

La prima diagnosi si basa sull’osservazione clinica. Fino a qualche anno fa veniva eseguita l’analisi istologica effettuata su biopsia cutanea a cui seguivano test genetici molecolari. Grazie alle moderne tecniche diagnostiche è possibile eseguire solamente il prelievo di sangue dal paziente e dai genitori, senza dover effettuare la biopsia. Sono inoltre possibili la diagnosi prenatale e la diagnosi pre-impianto nelle gravidanze di coppie in cui sia stato identificato il difetto genetico alla base della malattia.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per l’epidermolisi bollosa?

Attualmente non esistono cure risolutive; l'unico presidio disponibile sono trattamenti quotidiani delle ferite con medicazioni avanzate. Nel 2006 un'équipe dell'Università di Modena diretta da Michele De Luca ha effettuato, con il contributo della Fondazione Telethon, il primo trattamento di un paziente affetto da epidermolisi bollosa giunzionale mediante terapia genica, con risultati estremamente promettenti, confermati su un secondo paziente qualche anno dopo e su un terzo nel 2015, salvato da un trapianto di epidermide geneticamente corretta su oltre l’80% della superficie corporea.

Ultimo aggiornamento

16.03.21

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