Miopatie congenite

Che cosa sono e come si manifestano le miopatie congenite?: Le miopatie congenite sono un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche che colpiscono il muscolo scheletrico. In genere si manifestano fin dalla nascita con una debolezza (ipotonia) a carico dei muscoli più vicini alla parte mediana del corpo e spesso, ma non sempre, lentamente progressiva. La debolezza del diaframma e la conseguente insufficienza respiratoria possono essere invece severi. Spesso questi pazienti presentano anche un’espressione tipica (facies miopatica), dovuta alla debolezza dei muscoli mimici. Molto diffusi sono anche dismorfismi facciali come palato ogivale o mandibola piccola, malformazioni osteoarticolari come retrazioni, scoliosi e rigidità della colonna, oltre a un’eccessiva mobilità delle articolazioni. Non si osservano invece alterazioni strutturali del sistema nervoso centrale e dei nervi periferici, né deficit cognitivi. L’evoluzione clinica e la prognosi sono generalmente abbastanza benigne, fatta eccezione per alcune forme a esordio molto precoce.

Come si trasmettono le miopatie congenite?: Le miopatie congenite sono causate da alterazioni in specifici geni codificanti per varie proteine strutturali della fibra muscolare. Tra le forme principali di miopatia si annoverano la “central core”, la nemalinica, la centronucleare (o miotubulare), la “minicore” (o “multi-minicore”) e quella miofibrillare. Ciascuna si caratterizza per il gene responsabile e la modalità di trasmissione. Sono forme rare e l’incidenza delle singole forme non è nota con esattezza, ma si stima che nel loro insieme rappresentino il 14 per cento di tutti i casi di ipotonia congenita. Esistono poi altri rari casi di miopatie congenite, in genere scarsamente evolutive, caratterizzate da alterazioni istopatologiche peculiari e con difetto genetico non noto. La definizione delle basi genetiche di queste forme è molto complessa: alterazioni nello stesso gene possono infatti dare origine a quadri istopatologici molto vari, e viceversa.

Come avviene la diagnosi delle miopatie congenite?: La diagnosi si basa sull’osservazione clinica e sui risultati della biopsia muscolare e di specifiche analisi genetiche su sangue. Recentemente è stata utilizzata anche la risonanza magnetica (RMN) muscolare nella diagnostica delle malattie neuromuscolari.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per le miopatie congenite?: Al momento non esistono terapie risolutive. L’attenzione alla postura, alle retrazioni osteo-tendinee e a tutto ciò che può facilitare l’autonomia motoria è naturalmente indicata per tutte le forme di miopatia congenita. Un approccio chirurgico di tipo ortopedico è previsto nei casi di contratture osteo-articolari fisse e scarsamente riducibili. È inoltre importante impostare controlli periodici della funzionalità cardiaca e respiratoria, sia durante il sonno che durante la veglia, oltre a visite ortopediche regolari per il controllo della scoliosi.

10.03.22

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