Neuropatia ottica ereditaria di Leber

Che cos’è e come si manifesta la neuropatia ottica ereditaria di Leber?: La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia degenerativa che colpisce un tipo particolare di cellule della retina, le cellule ganglionari. Si manifesta di norma in età giovanile o adulta (15-30 anni): il paziente percepisce una perdita piuttosto rapida della vista (con sensazione di annebbiamento e di colori attenuati), soprattutto nella parte centrale, mentre la cornice rimane nitida. La situazione tende a stabilizzarsi nel giro di un anno; in alcuni (rari) casi, la malattia può regredire spontaneamente e il paziente recupera da solo alcuni gradi di acuità visiva. La LOHN colpisce molto più frequentemente i maschi.

Come si trasmette la neuropatia ottica ereditaria di Leber?: La LHON dipende da mutazioni a carico di geni del Dna contenuto nei mitocondri (le “centrali energetiche delle cellule”), codificanti per i componenti di un complesso proteico che partecipa alla produzione di energia da parte dei mitocondri stessi (complesso I della catena respiratoria). Come conseguenza, questo complesso funziona male, produce troppo radicali liberi e rende la cellula più sensibile alla morte per apoptosi (un particolare meccanismo di morte cellulare). Tra i geni identificati associati ci sono MT-ND1, MT-ND6 e MT-ND4. La trasmissione avviene sempre per via materna: i maschi malati non trasmetteranno mai la malattia ai loro figli, mentre le donne la trasmetteranno tale e quale alle generazioni successive. Esistono comunque individui portatori che non si ammalano, per ragioni ancora poco chiare.

Come avviene la diagnosi della neuropatia ottica ereditaria di Leber?: Il sospetto diagnostico viene avanzato su base clinica, ma la conferma viene dall’analisi molecolare.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la neuropatia ottica ereditaria di Leber?: Attualmente non esiste un trattamento risolutivo per la LHON. Sembra tuttavia che alcuni pazienti beneficino del trattamento con l’antiossidante idebenone. Inoltre, agli individui portatori si consiglia di azzerare il consumo di sigarette e alcolici per ridurre il rischio di ammalarsi. Inoltre, risultati promettenti sono stati ottenuti con la terapia genica basata su vettori adeno-associati per le mutazioni del gene MT-ND4: la sperimentazione clinica condotta su 37 pazienti si è dimostrata non solo sicura, ma anche in grado di migliorare significativamente le capacità visive. Attualmente la terapia è in fase di valutazione presso l'Agenzia europea dei medicinali (Ema): se l'esito sarà positivo, potrà essere resa disponibile come farmaco nell'Unione europea.

21.01.21

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