Rene policistico

Cos'è e come si manifesta il rene policistico?: Il rene policistico è una malattia ereditaria che colpisce il sistema escretore. Ne esistono due forme. La forma autosomica dominante è una delle patologie genetiche più frequenti e si manifesta con l’accumulo di cisti su entrambi i reni, che arrivano a pesare fino a 6-7 volte più del normale. Con il tempo le cisti aumentano in numero e dimensioni, comprimendo il tessuto renale fino a comprometterne la funzione di filtro del sangue dalle impurità. Si manifesta in genere a partire dai 20 anni, ma con grande variabilità tra i pazienti) con forti dolori all’addome e alla schiena, ipertensione e infine insufficienza renale. La malattia è sistemica, in quanto oltre al rene, colpisce anche altri organi come per esempio il fegato e il sistema cardiovascolare: alcuni pazienti possono infatti presentare aneurismi intracranici, che costituiscono la complicazione più grave della malattia. La forma recessiva del rene policistico, molto più rara, è invece caratterizzata dallo sviluppo di cisti nei dotti collettori (che trasportano l’urina all’esterno) e si manifesta subito dopo la nascita con problemi nella concentrazione delle urine e problemi polmonari secondari. Può portare al decesso in età perinatale.

Come si trasmette il rene policistico?: Le mutazioni in PKD1 (16p13.3) e PKD2 (4q22.1) rappresentano rispettivamente circa il 78 e il 15 per cento degli individui affetti. Si tratta di mutazioni che determinano la forma autosomica dominante del rene policistico: un genitore con una mutazione (e quindi malato) ha una probabilità su due di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. Il restante 7 per cento dei casi è geneticamente irrisolto o è dovuto a mutazioni in altri geni recentemente identificati, come GANAB (11q12.3), DNAJB11 e ALG9, coinvolti nella maturazione e nel traffico delle policistine. La forma autosomica recessiva dipende da mutazioni del gene PKHD1: i genitori sono entrambi portatori sani della mutazione e hanno una probabilità su 4 di trasmettere la malattia ai figli.

Come avviene la diagnosi del rene policistico?: La diagnosi viene formulata a partire dalle manifestazioni cliniche e confermata da indagini strumentali (in particolare l’ecografia o, più raramente, la risonanza magnetica). La diagnosi molecolare è possibile, ma a causa della complessità è riservata solo a casi particolari. Talvolta si può effettuare anche la diagnosi molecolare prenatale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per il rene policistico?: Non esiste una terapia risolutiva. Negli anni la qualità e durata della vita sono migliorate grazie a molteplici strategie: diagnosi precoce e trattamento dell’ipertensione, cambiamenti nello stile di vita, trattamento delle complicazioni renali ed extra-renali, gestione delle complicanze connesse alla malattia renale cronica. Con la progressione dell’insufficienza renale diventa inevitabile la dialisi e, se possibile, il trapianto di rene. Al momento sono in fase di sperimentazione diversi farmaci volti a rallentare la progressione della malattia, specialmente per quanto riguarda la forma dominante. Tra le sostanze più promettenti si possono citare gli antagonisti del recettore della vasopressina e gli analoghi della somatostatina.

12.10.23

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