Sclerosi laterale amiotrofica

Cos'è e come si manifesta la sclerosi laterale amiotrofica?: La sclerosi laterale amiotrofica (Sla) è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura scheletrica. Di fatto, si ammalano di Sla individui adulti di età superiore ai 30 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni. In Italia si contano circa sette ammalati ogni 100.000 abitanti. Sintomo caratteristico della malattia è costituito dalla progressiva perdita della forza muscolare che nella fase iniziale si può presentare in forma diversa da persona a persona, interessando solo alcuni distretti. Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare o nel deglutire: in questo caso si parla di Sla bulbare (la regione bulbare del sistema nervoso è localizzata tra il cervello e il midollo spinale). Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi muscolari). Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire.

Come si trasmette la sclerosi laterale amiotrofica?: Nella maggior parte dei casi la malattia insorge in modo sporadico, senza cioè che siano coinvolti altri membri della famiglia. Circa il 10% dei casi, invece, è ereditario: di questi, il 20% è legato a mutazioni del geneSOD1, circa il 10% a mutazioni del geneTARDBPe circa il 5% a mutazioni del geneFUS/TLS. È stato inoltre recentemente riportato che un’espansione esanucleotidica all’interno del geneC9ORF72(localizzato sul cromosoma 9) è la causa di circa il 40% dei casi familiari di Sla e demenza frontotemporale. Le cause della Sla sporadica sono ancora sconosciute, sebbene sia opinione comune che il meccanismo di danno patogenetico sia multifattoriale, conseguente a una nefasta interazione tra substrati genetici da un lato e insulti ambientali dall’altro.

Come avviene la diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica?: Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo neurone di moto, situato nella corteccia cerebrale (motoneurone corticale) e il secondo neurone di moto, localizzato nel midollo spinale (motoneurone spinale), il cui prolungamento raggiunge e attiva i muscoli. La Sla è caratterizzata dal fatto che sia il primo sia il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono. La malattia talvolta pone alcuni problemi diagnostici anche perché al momento non esiste alcun test o procedura altamente specifica in grado di porre inequivocabilmente la diagnosi. Ad oggi, è solo attraverso un attento esame clinico da parte di un neurologo esperto e l’esecuzione di alcuni esami strumentali, come l’elettromiografia e la risonanza magnetica, che è possibile formulare la diagnosi: questa dovrà comunque essere revisionata nel tempo.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sclerosi laterale amiotrofica?: Attualmente non esistono terapie efficaci in grado di arrestare o rallentare significativamente la progressione della malattia. Ad oggi sono solo due i farmaci indicati per la SLA, che possono rallentarne il decorso in alcune categorie di pazienti il riluzolo, che agisce riducendo l’eccitotossicità, e l’edaravone, che riduce lo stress ossidativo. Esistono comunque farmaci per ridurre i sintomi ed ausili per migliorare l’autonomia personale, il movimento e la comunicazione; è inoltre possibile intervenire per evitare la denutrizione e per aiutare il paziente a respirare. L’insieme di queste strategie, sostenibile nell’ambito di un approccio assistenziale multidisciplinare, ha peraltro dimostrato di migliorare in modo significativo la qualità di vita dei malati.

18.06.20

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