Sindrome CRASH
- 3 Progetti di Ricerca Finanziati
- 4 Ricercatori
- 63.738€ Finanziamento totale
Cos'è e come si manifesta la sindrome CRASH?
- La sindromeCRASHè una forma di disabilità intellettiva legata al cromosoma X, per cui colpisce esclusivamente individui di sesso maschile. La disabilità intellettivapuò avere gravità variabile (a seconda delle mutazioni coinvolte) e può essere associataanche ad altre manifestazioni come uno scarso sviluppo del corpo calloso (la struttura che connette i due emisferi cerebrali), anomalie nella struttura dei pollici, paraplegia spastica e idrocefalo (che a sua volta contribuisce al ritardo mentale), disturbi nella comprensione o nella produzione del linguaggio (afasia).
Come si trasmette la sindrome CRASH?
- La sindrome CRASH dipende da mutazioni a carico del geneL1-CAM, codificante per una proteina espressa prevalentemente nel sistema nervoso, dove è coinvolta sia nell’adesione tra cellule, sia nel sostentamento delle cellule nervose stesse. La malattia è legata all’X: solo i maschi presentano i sintomi, mentre le femmine sono portatrici sane. Altre mutazioni nello stesso gene danno origine ad altre patologie legate all’X, come l’idrocefalo con stenosi dell’acquedotto di Silvio o la paraplegia spastica ereditaria di tipo 1.
Come avviene la diagnosi della sindrome CRASH?
- La diagnosi è molto complessa; viene effettuata a partire dall’osservazione clinica, può essere aiutata da esami strumentali come la risonanza magnetica ed è confermata dall’analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nel geneL1CAM. Per le donne a rischio (appartenenti a famiglie in cui sia stata individuata una mutazione responsabile della sindrome) è disponibile la diagnosi prenatale.
Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome CRASH?
- Al momento non sono disponibili terapie; la qualità di vita dei pazienti può essere migliorata con un’adeguata presa in carico da parte di un team multidisciplinare, con pediatri, neurologi, fisioterapisti.
Ultimo aggiornamento
26.04.12
Approfondisci su Orphanet
Progetti finanziati
- Chiuso
IN VIVO CHARACTERISATION OF LACHESIN: FUNCTIONAL STUDY OF AN IG SUBFAMILY INVOLVED IN SEVERAL NEUROLOGIC DISORDERS
Ricercatore Maura Strigini - Chiuso
Nuove funzioni della molecola di adesione cellulare L1 ed implicazioni nella patogenesi della sindrome L1
Ricercatore Ugo Cavallaro - Chiuso
La malattia L1-CAM (sindrome CRASH): espressione di L1-CAM e suo ruolo a livello sinaptico; farmacologia della sua via di segnalazione intracellulare
Ricercatore Jacopo Meldolesi
