Sindrome di Cockayne

Cos'è e come si manifesta la sindrome di Cockayne?: La sindrome di Cockayne è una rara malattia multisistemica caratterizzata da gravi difetti nello sviluppo fisico e mentale, disfunzione neurologica progressiva e invecchiamento precoce. Altre manifestazioni comprendono microcefalia (ridotte dimensioni della testa), cachessia (grave deperimento fisico) e fotosensibilità cutanea. Sono inoltre possibili anomalie oculari (cataratta), sordità neurosensoriale e disturbi agli organi interni. Sulla base della gravità del quadro clinico e dell’età di esordio sono stati descritti due tipi: nel tipo 1 la sintomatologia clinica si manifesta nei primi due anni dalla nascita, mentre nel tipo 2 la malattia è presente già alla nascita (congenita) e la sintomatologia clinica è ancora più grave. In entrambi i casi, comunque, l’evoluzione della malattia è particolarmente sfavorevole e l’aspettativa di vita è di circa 11 anni.

Come si trasmette la sindrome di Cockayne?: La sindrome è causata nel 20% dei casi da una mutazione nel geneCSA(oERCC8) e nell’80% dei casi nel geneCSB(oERCC6), che codificano per proteine coinvolte nei processi di trascrizione e riparazione del Dna. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: se in una coppia entrambi i genitori sono portatori sani, a ogni gravidanza si ha un rischio del 25% di generare figli affetti, il 50% di possibilità di avere figli portatori sani e il 25% di avere figli sani non portatori. È disponibile la diagnosi prenatale.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Cockayne?: La diagnosi è essenzialmente clinica. I casi atipici possono essere chiariti con il ricorso all'analisi molecolare (ricerca di mutazioni inERCC6oERCC8).

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di Cockayne?: Non esiste una terapia risolutiva, ma si può cercare di intervenire sui sintomi – per esempio con terapia fisica, interventi chirurgici, assistenza psicologica – per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

05.03.12

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