Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11)

Cos'è e come si manifesta la sindrome di DiGeorge?: Le espressioni sindrome di DiGeorge o sindrome velo-cardio-facciale sono termini che indicano malattie genetiche dovute alla perdita (delezione) di una porzione del cromosoma 22 (banda 11.2 sul braccio lungo): per questo si parla anche di sindrome da delezione 22q11.2. Questa sindrome è spesso caratterizzata da malformazioni in genere già evidenti alla nascita tra le quali malformazioni cardiache, malformazioni del palato che possono comportare difficoltà nel linguaggio o nell'alimentazione, anomalie del viso sfumate ma caratteristiche. Inoltre può esserci sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, che possono portare a deficit immunitari, malattie autoimmuni o ipocalcemia, che in genere si osserva nel periodo postnatale ma poi tende a scomparire. Difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo sono quasi sempre presenti e di particolare importanza sono le manifestazioni che riguardano possibili disturbi psichiatrici (ansia, depressione, schizofrenia), che possono insorgere in età precoce ma anche più tardi, durante l'adolescenza o in età adulta.

Come si trasmette la sindrome di DiGeorge?: Questa sindrome è causata dalla delezione di una particolare regione del cromosoma 22 (22q11.2). Nel 90% dei casi circa la sindrome è sporadica (la delezione insorge in modo spontaneo nel paziente). In alcuni casi, invece, il difetto genetico può essere trasmesso da un genitore affetto a un figlio con modalità autosomica dominante: basta cioè ereditare una copia alterata del gene coinvolto da uno dei genitori per manifestare la malattia

Come avviene la diagnosi della sindrome di DiGeorge?: La diagnosi viene formulata innanzitutto a partire dall’osservazione clinica e viene confermata attraverso l'analisi citogenetica. Dal momento che la delezione responsabile è molto piccola, non sempre è visibile con un cariotipo tradizionale: sono preferibili tecniche di ibridazione genomica, come la FISH. Può essere effettuata la diagnosi prenatale, con villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome di DiGeorge?: Non esiste una terapia risolutiva. La qualità di vita dei pazienti può essere tuttavia notevolmente migliorata attraverso una presa in carica precoce e pluridisciplinare. A seconda delle manifestazioni della malattia, saranno necessari controlli periodici di tipo cardiologico, endocrinologico, comportamentale, psichiatrico, ecc. La fessurazione del palato e le anomalie della faringe possono essere corrette per via chirurgica.

19.01.23

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