Sindrome MELAS

Cos'è e come si manifesta la sindrome MELAS?: La sindrome MELAS è una sindrome multisistemica progressiva, con forte coinvolgimento neurologico, che insorge in genere durante l'infanzia, tra i due e i dieci anni. Nei primi anni di vita lo sviluppo psicomotorio è in genere normale, anche se è comune la bassa statura. I primi sintomi comprendono crisi epilettiche generalizzate, cefalee, anoressia, nausea e vomito ricorrenti, debolezza muscolare e intolleranza all'esercizio fisico. Le crisi epilettiche sono spesso associate a episodi di tipo ischemico, come emiparesi e cecità corticale. Questi episodi ischemici possono comportare anche stati alterati di coscienza ed essere ricorrenti. A lungo andare, portano a una riduzione delle abilità motorie e mentali e alla perdita di vista e udita, potendo così contribuire alla perdita di autonomia.

Come si trasmette la sindrome MELAS?: La sindrome MELAS è causata da mutazioni nel DNA mitocondriale. Le mutazioni più comunemente associate sono la 3243A>G nel tRNA della leucina. La trasmissione avviene per via materna, il che significa che la malattia viene trasmessa dalla madre ai figli indipendentemente dal sesso di questi ultimi. A causa del fenomeno dell'eteroplasmia mitocondriale (non tutti i mitocondri di un individuo affetto presentano le mutazioni, per cui non tutti i mitocondri trasmessi da una madre al figlio sono alterati), è difficile prevedere la gravità della malattia nei figli di una donna malata. La quantificazione della mutazione su diversi tessuti (sangue e possibilmente sedimento urinario, tessuto muscolare, fibroblasti) permette di formulare, seppure approssimativamente, una prognosi di malattia.

Come avviene la diagnosi della sindrome MELAS?: La diagnosi si basa sulla combinazione di manifestazioni cliniche, sulla biopsia muscolare, sui risultati di tecniche di brain imaging, come risonanza magnetica e TAC, e sull'analisi molecolare, con ricerca di mutazioni nel DNA mitocondriale.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la sindrome MELAS?: Non esiste una terapia specifica e risolutiva. La perdita di udito è stata trattata in alcuni pazienti, con impianti cocleari; le crisi epilettiche rispondono in genere alle tradizionali terapie anticonvulsivanti. Può essere utile anche il trattamento con sostanze antiossidanti come il coenzima Q10 e la L-carnitina.

25.02.22

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