Tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica

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Cos'è e come si manifesta la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

La tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT) è una malattia su base genetica, caratterizzata dall’insorgenza di aritmie (battito cardiaco irregolare) in occasione di esercizio fisico o emozioni improvvise. Tali aritmie possono causare sincopi (svenimenti improvvisi) e possono portare all’arresto cardiaco qualora non si interrompano spontaneamente. La malattia si manifesta a un’età media di 12 anni; sono però anche noti casi di insorgenza in età più precoce o in età adulta.

Come si trasmette la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

Due geni sono stati associati a CPVT:hRYR2eCASQ2.hRYR2provoca la variante autosomica dominante, con il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.CASQ2provoca la rara (e di solito presente nei casi di consanguineità) variante recessiva: i genitori sono portatori silenti e ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato (nel caso erediti la mutazione da entrambi i genitori).

Come avviene la diagnosi della tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

Nei pazienti con CPVT l’elettrocardiogramma (ECG) a riposo non presenta anomalie di rilievo: non si può quindi diagnosticare la malattia con un ECG standard o un’ecografia, dato che il cuore è normale dal punto di vista strutturale. Le anomalie del ritmo possono presentarsi durante stress fisico o emotivo e il modo migliore per evidenziarle è mediante un ECG sotto sforzo. A supporto della diagnosi viene anche indicata una registrazione elettrocardiografica continua eseguita per 24-48 ore (Holter ECG). Il test da sforzo e il monitoraggio con Holter ECG hanno un ruolo importante anche nella valutazione del successo della terapia e sono quindi accertamenti che devono essere ripetuti periodicamente in tutti i pazienti. Episodi di svenimenti in condizioni di stress fisico o emotivo e una storia familiare di morte improvvisa in età giovanile supportano la diagnosi, che può essere confermata dall’analisi genetica, con ricerca di mutazioni nei geni RYR2 e CASQ2. L’analisi genetica è di grande utilità per individuare la presenza della mutazione nei familiari, in modo da proteggere i portatori del difetto genetico prima che manifestino i sintomi. Complessivamente le mutazioni di RYR2 e CASQ2 vengono identificate in circa il 65 per cento dei pazienti che presentano la malattia in forma conclamata. Tuttavia, non essendo ancora noti tutti i geni coinvolti nella CPVT, la negatività dell’analisi genetica non esclude la diagnosi della malattia a livello clinico.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili per la tachicardia ventricolare polimorfa catecolergica?

Il trattamento cardine nella CPVT è la terapia con beta-bloccanti. Si ritiene che tali farmaci siano efficaci nella prevenzione dei sintomi e delle aritmie gravi in circa il 60% dei casi. Nei casi di mancata risposta alla terapia (persistenza di aritmie durante esercizio o recidive di episodi sincopali) è indicata l’associazione della flecainide e/o l’impianto di un defibrillatore automatico (ICD – Implantable Cardioverter Defibrillator). Altre terapie farmacologiche sono in fase di studio.

Ultimo aggiornamento

18.02.22

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