Analisi delle basi molecolari dell’atassia del cordone posteriore-retinite pigmentosa

L’atassia del cordone posteriore-retinite pigmentosa (PCARP) è una sindrome neurodegenerativa molto rara che insorge durante l’infanzia. La malattia è causata dalla degenerazione di particolari cellule nervose, i fotorecettori della retina e i neuroni sensoriali situati nella colonna dorsale del midollo spinale. Come suggerisce il nome, è caratterizzata da atassia sensoriale (perdita del coordinamento motorio) e retinite pigmentosa (degenerazione dell’occhio) che conducono a un’alterazione del passo e cecità. La malattia è causata da mutazioni nel gene Flvcr1 (Feline Leukaemia Virus subgroup C Receptor 1), una proteina coinvolta nell’esporto dell’eme. Al momento non è ancora chiara la ragione per cui l’assenza di un esportatore di eme determini la malattia. Questo progetto ha lo scopo di analizzare come mutazioni del gene Flvcr1 possano portare alla degenerazione dei fotorecettori della retina e dei neuroni sensoriali nella colonna dorsale del midollo spinale. In particolare, l’obiettivo principale è generare dei modelli cellulari e animali che possano permettere lo studio dei meccanismi molecolari alla base di questa malattia. La disponibilità di buoni modelli cellulari ed animali della malattia sarà infatti fondamentale in futuro per lo sviluppo di terapie mirate.