Analisi di regioni genetiche candidate e dei profili proteici e metabolici nell’autismo

L’autismo (A) e i disturbi ad esso correlati (ALD) rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni la cui etiologia è, a tutt’oggi, per lo più sconosciuta. Infatti, solo nel 10-25% circa dei casi è possibile risalire ad una causa nota, sia essa di natura genetica o ambientale. Vari studi hanno confermato che vi è una notevole componente genetica nell’A, indicando che più geni conferiscono suscettibilità a questa condizione. Tuttavia, nessuno di questi geni è stato finora identificato ad eccezione di alcuni geni candidati il cui ruolo eziologico è tuttavia ancora da precisare. Poiché i numerosi studi genomici finora effettuati da vari gruppi di ricercatori non hanno ancora prodotto risultati definitivi è possibile che approcci metodologici diversi allo studio dell’A possano risultare più fruttuosi. In particolare accanto a studi genomici, ci proponiamo di effettuare studi metabolici e proteomici, che hanno lo scopo di identificare l’eventuale presenza di metaboliti o peptici caratteristici nei fluidi biologici (saliva o urine) di pazienti con A. Pertanto, oltre a proseguire i nostri studi genomici, abbiamo iniziato uno studio collaborativo con delle unità specializzate in metabolomica e proteomica. Naturalmente, per lo svolgimento della nostra ricerca è indispensabile la collaborazione delle famiglie dei pazienti alle quali verrà richiesto un consenso informato per poter partecipare. I risultati del nostro studio potranno aiutare a capire quali sono i meccanismi biochimici e molecolari alla base dell’A e, in prospettiva, potranno porre le basi per applicare strategie terapeutiche mirate.