Analisi di reti di interazione genica per l’identificazione di geni implicati nelle sindromi di Noonan e di LEOPARD

La syndrome di Noonan è una malattia genetica relativamente comune che interessa approssimativamente un bambino ogni cento nati in tutto il mondo. Le caratteristiche cliniche più comuni comprendono malformazioni congenite del cuore, bassa statura e problemi di apprendimento. Il difetto genetico principale che è stato dimostrato essere responsabile per più del 50% dei casi è stato identificato nel gene PTPN11 che codifica per una proteina (SHP2) la cui funzione è quella di rimuovere gruppi fosfati dale proteine. Perché un tale difetto causi problemi di sviluppo così severi non è ancora chiarito perché non conosciamo i dettagli dei processi molecolari che amplificano questo difetto. Nel nostro progetto proponiamo di usare una strategia che prevede l'integrazione dei dati sperimentali con un'analisi bioinformatica al fine di produrre una lista di geni la cui funzione possa influenzare l'espressione di PTPN11, il gene malattia. Il successo della nostra strategia potrebbe aprire nuove strade terapeutiche offrendo ai farmacologi nuovi bersagli la cui inibizione o stimolazione potrebbe controllare la malattia.