Approcci “omici” per l’identificazione di nuovi geni responsabili di sordità non sindromica neurosensoriale ereditaria

La sordità neurosensoriale non sindromica è il più comune disordine sensoriale nell’uomo: si stima che nel mondo siano 278 milioni le persone affette. Sebbene siano più di 50 i geni noti associati a questa malattia, molti restano ancora sconosciuti. Scopo di questo progetto è proprio identificare nuovi difetti genetici responsabili di sordità grazie all’analisi del Dna dei malati. I geni e le mutazioni identificate verranno ulteriormente studiati in linee cellulari umane, in zebrafish (un pesce tropicale che rappresenta un importante organismo modello) e nel topo. Intendiamo poi valutare il ruolo di difetti in una particolare classe di geni necessari alla produzione di piccoli Rna (miRNA). Uno studio recente ha infatti identificato due mutazioni responsabili di sordità in uno specifico miRNA (miR-96). Nel nostro laboratorio abbiamo già studiato questo gene in un ampio numero di pazienti italiani, identificando una nuova mutazione. Questo progetto vuole quindi indagare come l’alterazione nella funzione del miR-96 possa condurre alla sordità. In generale, con la nostra ricerca intendiamo incrementare le conoscenze sui difetti genetici responsabili della sordità ereditaria e identificare nuovi potenziali bersagli terapeutici.