Array-CGH: tecnica d’elezione per lo studio delle malformazioni cerebrali corticali ed epilessia

Mutazioni nei geni deputati allo sviluppo della corteccia cerebrale, sede delle nostre più fini capacità cognitive, possono avere gravi conseguenze quali epilessia, comportamenti autistici, ritardo mentale e altri disturbi dell’apprendimento. Alcuni dei geni responsabili sono già stati clonati ma da vari dati si evince che molti altri contribuiscono al complesso funzionamento e sviluppo della corteccia cerebrale e possono –se mutati- provocare disfunzioni cerebrali. La definizione di tali geni contribuirà a chiarire le cause dei disordini sopraelencati e porterà un miglioramento delle attuali possibilità diagnostiche. E’ evidente che solo dalla precisa comprensione dei processi di sviluppo del cervello potranno successivamente derivare trattamenti terapeutici mirati che siano in grado di offrire una vita normale almeno alle persone affette da epilessia. Questo progetto intende ricercare le ulteriori cause responsabili di sviluppo anomalo della corteccia mediante l’utilizzo di una nuova tecnologia che ha tutte le caratteristiche per rivoluzionare l’approccio diagnostico a quello che è il problema centrale nel campo del ritardo mentale e della epilessia.