Banca di linee cellulari e DNA di pazienti affetti da sindrome di Rett e altre forme di ritardo mentale X-legato

Il ritardo mentale è la causa più frequente di handicap nell’uomo e rappresenta un importante problema sanitario in tutto il mondo. La prevalenza stimata nella popolazione generale è dell’ 1-3%. Si ritiene il ritardo mentale X-legato (XLMR) sia responsabile del 20-25% dei casi di maschi affetti da ritardo mentale. Il numero di geni responsabili di XLMR è rapidamente aumentato negli ultimi anni. Tuttavia, per molti casi non è stata ancora chiarita la causa genetica. La sindrome di Rett (RTT) è la seconda causa di ritardo mentale nelle femmine. Mutazioni nel gene MECP2 sono responsabili di circa il 90% dei casi di RTT classica e di una minor percentuale di casi di varianti della sindrome. I casi negativi per mutazioni nel gene MECP2, possono essere dovuti a mutazioni in altri geni. Infatti, sono state recentemente identificate mutazioni a carico del gene CDKL5 in pazienti con caratteristiche RTT. Comunque, è necessario ancora molto lavoro per identificare le alterazioni molecolari nelle pazienti senza mutazione nei geni MECP2 e CDKL5. Data l’elevata eterogeneità genetica, il numero di pazienti disponibili per la ricerca rappresenta un fattore determinante. L’ampliamento della banca di campioni di DNA e linee cellulari e il miglioramento del sito web descritti in questo progetto, rappresenteranno uno strumento fondamentale per i ricercatori che lavoro nel campo dell’XLMR. La condivisione di queste preziose risorse sarà di aiuto nell’identificazione di nuovi geni responsabili di XLMR e nella definizione dei meccanismi genetici che sottendono a queste condizioni.