BANK OF DNA CELL LINES AND NERVE-MUSCLE CARDIAC TISSUES
- 3 Anni 2003/2006
 - 77.334€ Totale Fondi
 
La Banca è parte integrante della “Unità Operativa Semplice Malattie Neuromuscolari” del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Ospedale Maggiore IRCCS Policlinico, Università di Milano. Il servizio, collegato alle unità cliniche di valutazione dei pazienti, è operativo da 27 anni ed è costituito da quattro laboratori (morfologia, biochimica, genetica e colture cellulari) e da due locali di storaggio dei campioni biologici. I campioni sono ottenuti, dopo consenso informato, da pazienti affetti da malattie neuromuscolari e sono studiati sia con metodiche di base che con moderne metodiche genetiche. La Banca comprende 2705 tessuti muscolari scheletrici, 17 tessuti muscolari cardiaci e 334 nervi periferici per indagini morfologiche, 4301 tessuti muscolari per indagini biochimiche, 2484 campioni di DNA e 1779 colture cellulari (aggiornamento Agosto 2002). Tutti i dati sono computerizzati in modo da tenere separate le informazioni riguardanti ogni campione dal nome dei pazienti, nel rispetto della privacy. Il sito Internet www.centrodinoferrari.com/neuromuscolari.htm., disponibile anche in lingua inglese, contiene tutte le informazioni riguardanti le finalità della Banca, l’elenco dei campioni biologici con le modalità di consultazione. Diversi ospedali italiani e uno straniero sono convenzionati col Servizio per far studiare e conservare nella Banca i propri campioni biologici. L’esistenza di Banche come la nostra permette la raccolta di un considerevole numero di campioni biologici di diverse malattie neuromuscolari, per la maggior parte genetiche, permettendone l’esame da parte di esperti con finalità sia di diagnostica che di ricerca. A tal fine tutti i campioni sono a disposizione della comunità scientifica e per questo motivo sono in atto diverse collaborazioni con ricercatori italiani e stranieri.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2003-06-01 ACTA NEUROPATHOLOGICA 
Clinical, morphological and immunological evaluation of six patients with dysferlin deficiency
 - 2009-07-10 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 
Diverse Evolutionary Histories for β-adrenoreceptor Genes in Humans
 - 2005-11-01 ARCHIVES OF NEUROLOGY 
Muscle coenzyme Q10 level in statin-related myopathy
 - 2008-04-01 EMBO REPORTS 
Banking together - A unified model of informed consent for biobanking
 - 2003-11-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 
Mitochondrial A12308G polymorphism affects clinical features in patients with single mtDNA macrodeletion
 - 2006-09-01 FASEB JOURNAL 
A region in the dystrophin gene major hot spot harbors a cluster of deletion breakpoints and generates double-strand breaks in yeast
 - 2006-07-01 HUMAN MUTATION 
McArdle Disease: The Mutation Spectrum of PYGM in a Large Italian Cohort
 - 2003-12-01 JOURNAL OF NEUROLOGY 
Familial mtDNA T8993C transition causing both the NARP and the MILS phenotype in the same generation - A morphological, genetic and spectroscopic study
 - 2006-11-01 JOURNAL OF NEUROLOGY 
Follow-up of a large population of asymptomatic/oligosymptomatic hyperckemic subjects
 - 2008-09-01 JOURNAL OF NEUROLOGY 
Novel Twinkle (PE01) gene mutations in mendelian progressive external ophthalmoplegia
 - 2005-12-15 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 
A case of CPT deficiency, homoplasmic mtDNA mutation and ragged red fibers at muscle biopsy
 - 2006-04-15 JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES 
Congenital muscular dystrophy with muscle inflammation alpha dystroglycan glycosylation defect and no mutation in FKRP gene
 - 2009-05-01 NEUROBIOLOGY OF AGING 
Inclusion body myopathy and frontotemporal dementia caused by a novel VCP mutation
 - 2007-01-01 NEUROLOGICAL SCIENCES 
An apparently sporadic case of oculopharyngeal muscular dystrophy: the first Italian report
 - 2003-12-09 NEUROLOGY 
A CAV3 microdeletion differentially affects skeletal muscle and myocardium
 - 2006-03-14 NEUROLOGY 
Coexistence of CMT-2D and distal SMA-V phenotypes in an Italian family with a GARS gene mutation
 - 2008-12-09 NEUROLOGY 
Mutated mitofusin 2 presents with intrafamilial variability and brain mitochondrial dysfunction
 - 2007-02-01 NEUROMUSCULAR DISORDERS 
A third of LGMD2A biopsies have normal calpain 3 proteolytic activity as determined by an in vitro assay
 - 2006-03-01 PEDIATRIC NEUROLOGY 
New mutations in TK2 gene associated with mitochondrial DNA depletion
 - 2004-05-01 PEDIATRIC RESEARCH 
A new mitochondrial DNA mutation in ND3 gene causing severe Leigh syndrome with early lethality
 - 2007-10-23 PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 
Distinctive patterns of microRNA expression in primary muscular disorders