BASI GENETICHE E MOLECOLARI DELLA CHEILO-GNATO-PALATO SCHISI NON SINDROMICA

Le schisi labiopalatine non sindromiche sono una frequente anomalia congenita con un notevole impatto medico, psicologico e sociale. Negli ultimi dieci anni sono stati compiuti molti progressi nel campo della genetica delle schisi. Infatti, ricerche condotte in diversi laboratori in tutto il mondo hanno permesso di identificare alcune tra le regioni cromosomiche e possibili geni correlati alla malattia, nonché geni responsabili di alcune sindromi che presentano schisi labiopalatine come caratteristica fenotipica ricorrente. Con le attuali conoscenze in questo campo ed sfruttando le nuove informazioni provenienti dal progetto genoma umano, pensiamo che si possano finalmente ottenere importanti risultati che muovano l’interesse dalla ricerca di base all’applicazione clinica. Lo scopo principale del presente progetto è l’identificazione dei geni e delle mutazioni coinvolte nell’insorgenza della labiopalatoschisi non sindromica. Le possibili ricadute potranno portare all’identificazione di nuove cause genetiche e ambientali ed alla messa a punto di specifici test genetici atti a migliorare la consulenza medica. Data l’elevata prevalenza della labiopalatoschisi non sindromica, numerose famiglie trarrebbero benefici da tali scoperte. Inoltre, e’ da sottolineare che le cause genetiche della schisi sono eterogenee nelle diverse popolazioni. Cio’ sottolinea l’importanza di condurre le ricerche genetiche con un campione della popolazione italiana per poter arrivare ad applicazioni cliniche nel nostro paese.