Basi genetiche e terapia del deficit di coenzima Q

Il coenzima Q è una piccolo molecola che è essenziale per i processi che permettono alle cellule di produrre energia. Alcuni pazienti, in gran parte bambini, non sono in grado di sintetizzare questa sostanza a causa di un difetto genetico. Questa malattia è detta deficit di coenzima Q e causa una grave patologia che può essere rapidamente mortale. Il nostro gruppo si occupa dal 2004 di deficit di coenzima Q. Abbiamo partecipato all’identificazione del primo difetto genetico responsabile di questa patologia, ma soprattutto abbiamo dimostrato che è possibile curare in maniera efficace questi pazienti somministrando loro alte dosi di questa sostanza. Purtroppo sono molti ancora i punti oscuri riguardo questa patologia. Molti pazienti non hanno una diagnosi genetica, non si conoscono ancora tutti i geni che nell’uomo sono implicati nella sintesi di questa sostanza, e soprattutto non è ancora chiaro quale siano i dosaggi ottimali del farmaco che devono essere somministrati ai pazienti, e non disponiamo di un metodo per monitorare in maniera semplice ed efficace la terapia. Il nostro progetto si propone di rispondere a questi quesiti. Abbiamo identificato mutazioni in tre nuovi geni in un gruppo di pazienti con questa patologia. Abbiamo intenzione di caratterizzare il loro ruolo nel processo di biosintesi del CoQ e di confermare che tali mutazioni siano effettivamente la causa della patologia. Studieremo poi come il processo di biosintesi viene regolato. Infine useremo un modello di topo affetto da deficit di coenzima Q per ottimizzare i protocolli terapeutici. I nostri risultati forniranno dei benefici chiari ai pazienti con questa patologia in quanto renderemo più facile la diagnosi genetica di questa patologia e miglioreremo il modo in cui i pazienti vengono curati. In definitiva offriremo loro una possibilità concreta e reale di terapia, cosa estremamente rara al momento per i pazienti con malattie genetiche.