Basi molecolari della sordità

La sordità genetica interessa circa il 4% della popolazione di età inferiore ai 45 anni e comprende un vasto spettro di manifestazioni cliniche. Nel 60% dei casi è sicuramente presente una causa genetica, mentre la rimanente parte é dovuta a cause di natura diversa quali infezioni in gravidanza, traumi, farmaci, etc. La perdita di udito già presente alla nascita comporta notevoli difficoltà nell'apprendimento. Le sordità genetiche sono in gran parte trasmesse come carattere autosomico recessivo, cioè da due genitori portatori sani, ma esistono anche forme trasmesse come carattere dominante (da un genitore affetto al 50% dei propri figli) e forme trasmesse da femmine portatrici ai soli figli maschi (associate al cromosoma X). Un numero elevato di geni causa questa patologia anche se un gene chiamato connessina 26 (CX26 o GJB2) gioca un ruolo predominante tra le forme recessive. La maggiore parte dei geni deve però ancora essere identificata e questo progetto di ricerca si propone di identificare sia nuovi loci che nuovi geni causa di perdita di udito. Inoltre ci proponiamo di approfondire meglio il ruolo patogenetico di GJB2 e di altri membri di questa famiglia di geni che causano sordità attraverso l’identificazione di loro interattori. Infine verranno eseguite accurate correlazioni tra il fenotipo clinico e il genotipo dei pazienti e dei portatori sani al fine di sviluppare nuovi protocolli prognostici e, se possibile, di definire nuove linee guida terapeutiche.