Caratterizzazione delle alterazioni neuronali indotte dalle mutazioni di SHANK3 e sviluppo di approcci terapeutici farmacologici e genetici utilizzando modelli animali e cellule iPS dei pazienti

La sindrome da delezione 22q13 è una malattia genetica caratterizzata da grave ritardo mentale e autismo e causata dalla perdita della porzione terminale del cromosoma 22. La diagnosi è difficile perché i sintomi sono simili ad altre patologie e l’analisi del difetto cromosomico è piuttosto complicata. In questa patologia i disturbi neurologici maggiori sono con molta probabilità causati dalla mancanza di una delle due copie di un gene, Shank3, necessario per produrre una proteina importante per la formazione di cellule nervose. Con il nostro lavoro proponiamo di caratterizzare in dettaglio il ruolo di Shank3 nella comunicazione fra le cellule del cervello. A questo scopo useremo modelli animali e cellulari della patologia, che utilizzeremo anche per sviluppare terapie farmacologiche e genetiche che possano migliorare i disturbi neurologici dei pazienti.