CELL LINE AND DNA BANK FROM PATIENTS AFFECTED BY GENETIC DISEASES
- 2 Anni 2003/2005
- 46.000€ Totale Fondi
La disponibilità di campioni conservati rappresenta la fonte primaria per studi multidisciplinari che permettono possibili traguardi che sono alla base della diagnosi, della prevenzione e della messa a punto di protocolli terapeutici per malattie ancora incurabili. La collezione “Banca di cellule e DNA da pazienti affetti da malattie genetiche”, situata presso il Laboratorio di Diagnosi Pre-Postnatale Malattie Metaboliche dell’Istituto G. Gaslini, è attiva dal 1976 ed in questi anni è stata intensivamente utilizzata da ricercatori nazionali ed internazionali. Attualmente comprende circa 3000 campioni (fibroblasti, linfoblasti, amniociti, villi coriali e DNA) provenienti da pazienti affetti da oltre 200 differenti difetti genetici. È possibile visitare in Internet un sito dedicato alla Banca e ai servizi del Laboratorio al seguente indirizzo: http://www.gaslini.org/labdppm.htm. La banca è stata istituita con i seguenti scopi: ·per i pazienti ed i loro familiari (studi retrospettivi, disponibilità di materiale del caso indice in occasione di diagnosi prenatale, identificazione dei portatori..) ·per ricerca (identificazione di nuovi difetti genetici, studi epidemiologici, approcci terapeutici..) ·disporre di modelli “in vitro” per lo studio delle malattie genetico-metaboliche al fine di migliorare le conoscenze sui meccanismi che le determinano ·fornire su richiesta rare cellule mutanti a laboratori specializzati, nazionali ed internazionali.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2005-04-01 AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
Homozygosity for a non-pseudogene complex glucocerebrosidase allele as cause of an atypical neuronopathic form of Gaucher disease
- 2003-09-01 CLINICAL GENETICS
Rare compound heterozygosity for IVS2+1G>A and R170P in an Italian patient with Gaucher disease type 1
- 2004-09-01 EPILEPSIA
Early visual seizures and progressive myoclonus epilepsy in neuronopathic Gaucher disease due to a rare compound heterozygosity (NI88S/SI07L)
- 2004-02-01 EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
An unusual arylsulfatase A pseudodeficiency allele carrying a splice site mutation in a metachromatic leukodystrophy patient
- 2004-01-01 GENE EXPRESSION
Modulation of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene expression by CuZn superoxide dismutase in human fibroblasts and HepG2 cells
- 2004-09-28 NEUROLOGY
Clinical and genetic heterogeneity of branching enzyme deficiency (glycogenosis type IV)
