CELL LINE AND DNA BANK OF RETT SYNDROME AND OTHER X-LINKED MENTAL RETARDATION

Il ritardo mentale (MR) è la causa più frequente di handicap grave, con una prevalenza stimata dell’1-1,5% nella popolazione generale. Si ritiene che il ritardo mentale X-legato (XLMR) potrebbe essere responsabile del 20-25% dei casi di MR nei maschi. Fino ad ora, sono stati individuati 42 geni mutati in pazienti con XLMR, tra i quali MECP2, che è responsabile del 70-80% dei casi di sindrome di Rett (RTT). Comunque, molti XLMR hanno attualmente causa sconosciuta e nei prossimi anni il numero di geni responsabili di XLMR potrebbe salire a più di 100. A causa di questa elevata eterogeneità, quando si studia un gene quale possibile responsabile di XLMR è essenziale avere a disposizione un numero molto elevato di pazienti. Per rispondere a questa esigenza, programmiamo di raccogliere un ampia collezione di DNA e linee cellulari di pazienti affetti da RTT e altre forme di XLMR. Tutti i campioni verranno inseriti in un catalogo on-line e saranno resi disponibili su richiesta a quei ricercatori impegnati in progetti di ricerca tesi a comprendere le basi molecolari della RTT e delle altre forme di XLMR. La creazione di una ampia collezione di campioni a disposizione della comunità scientifica dovrebbe facilitare il lavoro dei ricercatori impegnati nello studio del XLMR dando impulso all’identificazione dei geni coinvolti nella patogenesi di quella grossa percentuale di XLMR per i quali i geni responsabili sono tuttora ignoti.