Controllo dei meccanismi molecolari della fissione di membrane intracellulari: un possibile approccio per malattie genetiche correlate al traffico di membrane intracellulare

Diverse malattie genetiche sono causate da difetti dei prodotti genici (proteine) che a loro volta determinano un trasporto scorretto di tali proteine verso i siti di destinazione allinterno delle cellule. Il funzionamento corretto del trasporto di proteine nelle cellule e' essenziale per mettere in movimento le proteine sintetizzate dai siti di produzione, indirizzandole verso quelli deputati al loro funzionamento. Cio' avviene grazie al coinvolgimento di organelli di membrana i quali ricevono, organizzano e inviano le proteine in pacchetti di membrane, o trasportatori, che contengono le proteine destinate a specifici comparti. Pertanto, la comprensione dei meccanismi che regolano larrivo e la partenza dei trasportatori permetterebbe di manipolare tali processi. Uno di questi meccanismi e' la formazione e distacco di questi trasportatori. Il nostro scopo, attraverso lo studio di una proteina denominata BARS, componente cruciale del processo di distacco durante fasi specifiche del trasporto di proteine, e' di riuscire a compiere un passo in avanti verso la comprensione di questo meccanismo. Lo studio avra' implicazioni fisiopatologiche, poiche' permettera' di ricercare piccole molecole (farmaci) da impiegare nella manipolazione dei meccanismi descritti nelle malattie genetiche causate da difetti del trasporto delle proteine. Inoltre, avremo la possibilita' di mettere a punto farmaci per la stimolazione o inibizione del trasporto di proteine in malattie quali: la nefropatia policistica autosomale dominante, che causa danni ai reni in bambini e adulti; latassia telangectasia, malattia neurodegenerativa pediatrica che riguarda cervello e altri organi; la sindrome di Lowe (sindrome oculocerebrorenale), una patologia che aggredisce occhi, cervello e reni, responsabile di gravi handicap fisici e cognitivi nei bambini. Ci attendiamo che lo studio sia rilevante per la comprensione e per il trattamento di diverse malattie dipendenti da difetti del traffico delle proteine.