Difetti ereditari rari della coagulazione: caratterizzazione clinica e molecolare per la compilazione di un Registro Nazionale e la diagnosi prenatale

La coagulazione del sangue è un complesso processo che coinvolge più di 20 differenti proteine plasmatiche, i fattori della coagulazione. Quando manca o non funziona un fattore della coagulazione, il processo si blocca e si verificano problemi emorragici. Alcune malattie emorragiche sono di origine genetica, le più frequenti sono rappresentate dalle emofilie e dalla malattia di von Willebrand. Oltre a queste malattie, ben conosciute, esistono altre carenze di fattori della coagulazione, chiamate RICDs (Rare Inherited Coagulation Disorders) che sono invece molto rare. I pazienti affetti da RICDs presentano episodi emorragici che possono variare da ecchimosi e sanguinamento dal naso a gravi emorragie gastrointestinali e del sistema nervoso centrale. Sebbene le RICDs siano rare, esse durano tutta la vita e posso avere un impatto sul benessere fisico, psicosociale ed economico del paziente. La rarità di queste malattie determina una minore conoscenza del tipo e della gravità dei sintomi, dei difetti genetici responsabili e della terapia. Inoltre, in genere, ciascun paziente presenta un differente difetto genetico, il che richiede una lunga e complessa analisi del DNA per identificare la specifica mutazione in ciascuna famiglia. Lo scopo principale di questo progetto di ricerca è di migliorare la conoscenza di queste rare malattie emorragiche. Grazie alla rete di centri clinici AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia), intendiamo reclutare e studiare tutti i pazienti italiani affetti da RICDs. Le basi genetiche della specifica carenza saranno studiate in dettaglio in ciascun paziente. I dati clinici e molecolari confluiranno in un Registro Italiano dei Difetti Ereditari Rari dell’Emostasi (R.I.D.E.R.E.). Queste informazioni saranno utili per migliorare la diagnosi clinica, il trattamento degli episodi emorragici e per consentire la diagnosi prenatale alle famiglie che la desiderano.