Disturbi congeniti del metabolismo

Il progetto mira allo studio di piccole molecole, farmaci per via orale, per il trattamento di errori congeniti del metabolismo. Stiamo valutando l'uso di piccole molecole per il trattamento di due malattie, la carenza di AAT, una delle cause genetiche più comuni della malattia del fegato nei bambini, e la carenza del piruvato deidrogenasi complesso (PDHC). La lesione genetica più comune nella carenza di AAT si traduce in una proteina mutante, che forma aggregati che si accumulano all'interno del reticolo endoplasmatico, causando infine lesioni al fegato. Stiamo studiando farmaci per aumentare la clearance cellulare delle proteine tossiche non degradate. Per la carenza di PDHC, stiamo attualmente testando farmaci che agiscono sul regolamento PDHC per migliorare l'attività enzimatica residua. L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da luglio 2016 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.