Funzione delle semaforine e dei loro recettori (le plexine)

Le plexine sono una grande famiglia di recettori esposti sulla superficie delle cellule. Essi servono a riconoscere molecole segnale chiamate semaforine. Le semaforine hanno varie funzioni biologiche, solo in parte note. Durante lo sviluppo embrionale del sistema nervoso governano la formazione della rete di connessioni tra i neuroni. Il loro mancato funzionamento puo' provocare gravi difetti a carico del sistema nervoso e di altri organi (come il cuore). I geni di due semaforine si trovano in regioni del genoma umano la cui mutazione provoca malattie congenite quali la Sindrome del cri-du-chat. Scopo di questo progetto e' lo studio della funzione di plexine e semaforine nei tessuti normali e della loro possibile implicazione in malattie genetiche umane.