Genetica dell’attivazione dell’emosatsi mediata dall’infiammazione: uno studio basato sulle famiglie

L infarto del miocardio una delle patologie piu' diffuse, ed una tra le principali cause di morte nel mondo occidentale. Molteplici sono i fattori che ne favoriscono linsorgenza, come il fumo di sigaretta, lipertensione, il diabete, i livelli elevati di grassi nel sangue. Oltre a questi rischi di tipo ambientale, riconosciuto ormai anche un ruolo della genetica, a giustificare il cosegregarsi di questa patologia in nuclei familiari dove e' piu' ricorrente che in altri la presenza di eventi cardiovascolari. Di recente e' stato dimostrato un ruolo anche dell'infiammazione come substratodi suscettibilita' alle patologie cardiovascolari. Numerose variazioni genetiche (polimorfismi) sono state proposte come possibili fattori di rischio per linfarto, ma i risultati a tal proposito non sono ancora conclusivi. Sono necessari studi piu' approfonditi per chiarire i meccanismi attraverso i quali il nostro patrimonio genetico puo' modulare il rischio cardiovascolare. La valutazione di questi meccanismi sara' di fondamentale importanza per migliorare la conoscenza della fisiopatologia dellinfarto, e per valutare il rischio globale di una popolazione. Gli scopi principali del nostro progetto sono:1. Valutare il ruolo di varianti geniche in geni coinvolti nella pathway infezioni - sistema emostatico - formazione del trombo - infarto2. Valutare il ruolo a livello molecolare delle varianti geniche che risulteranno associate all infarto