Integrazione sito-specifica del transgene terapeutico con controselezione spontanea degli eventi imprecisi di editing genomico per il trattamento della malattia di Anderson-Fabry

Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2025 da Fondazione Telethon.

La malattia di Fabry è una rara patologia genetica causata dalla carenza di un enzima chiamato alfa-galattosidasi A (GLA). Questa carenza provoca l'accumulo di sostanze tossiche in diversi organi, in particolare cuore, reni e cervello. Sebbene le terapie attuali, come la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), aiutino a gestire la malattia, non rappresentano una cura definitiva. Il nostro gruppo sta sviluppando un nuovo possibile approccio terapeutico basato sull’uso di tecnologie avanzate di correzione genetica (gene editing), mirato a correggere direttamente la causa della malattia modificando le cellule staminali ematopoietiche del paziente, ovvero quelle cellule presenti nel midollo osseo da cui derivano tutte le cellule del sangue e del sistema immunitario. Tramite una procedura chiamata “gene editing ex vivo”, inseriremo una copia corretta del gene GLA in una posizione specifica e sicura del DNA cellulare. Il fine ultimo dello studio sarà quello di ottenere un’integrazione ottimale del gene terapeutico e garantire una produzione elevata e duratura dell’enzima mancante.