La Drosophila come organismo modello per lo studio della Nijmegen Breakage Syndrome e delle malattie ad essa correlate

La Nijmegen Breakage Syndrome (NBS), l’ataxia telangiectasia (AT) e l’ataxia telangiectasia-like disease (ATLD), sono malattie genetiche tra loro correlate, che determinano gravissimi difetti neurologici e predispongono allo sviluppo di tumori. Attualmente non ci sono cure per guarire da queste malattie ed alleviarne i sintomi. É quindi necessario approfondire i meccanismi molecolari che stanno alla base di queste patologie, nella speranza che nuovi dati possano aprire la strada ad approcci terapeutici. La Drosophila melanogaster, il comune moscerino dell’aceto, possiede geni omologhi (molto simili) a quelli responsabili dell’AT, l’ATLD e l’NBS. Viene quindi proposto l’uso di questo semplice organismo modello per chiarire le relazioni tra i geni coinvolti in queste malattie.