La Miopalladina nella Cardiomopatia Dilatativa e nella Distrofia Muscolare dei Cingoli

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono malattie neuromuscolari dovute a mutazioni in molti geni che codificano per diverse componenti della fibra muscolare. Sebbene siano stati già identificati alcuni geni causativi, rimangono tuttora molti i casi dalle basi genetiche sconosciute. Recentemente, in un’analisi genetica di persone con LGMD, sono state identificate tre mutazioni nel gene della miopalladina, una proteina espressa nel cuore e nel muscolo scheletrico. Inoltre, è stato dimostrato che queste mutazioni sono presenti anche in pazienti affetti da un’altra patologia, la cardiomiopatia dilatativa (DCM). Obiettivo di questo studio è innanzitutto analizzare i campioni biologici di persone con diagnosi clinica di LGMD, ma ancora prive di diagnosi genetica, per cercare eventuali nuove mutazioni nel gene della miopalladina. Inoltre, i ricercatori si propongono di studiare il ruolo di questa proteina (nonché delle mutazioni identificate nel cuore e nel muscolo scheletrico) in un modello animale, il topo MKO in cui il gene della miopalladina è stato eliminato. In particolare, tramite un vettore virale verrà restituito al topo il gene mancante, per verificare se questo sia sufficiente per il recupero delle funzioni perse e, in ultima analisi, per confermare che le mutazioni identificate siano rilevanti per la patologia. I risultati ottenuti da questo approccio potrebbero essere la base per lo sviluppo di una futura terapia genica per il trattamento della distrofia dei cingoli e della cardiomiopatia dilatativa associate a disfunzioni della miopalladina.