La patogenesi della Sindrome WHIM: analisi delle funzioni del CXCR4 nella attivazione e nel traffico dei linfociti
- 3 Anni 2011/2014
- 284.800€ Totale Fondi
La sindrome WHIM è una malattia genetica causata dall'espressione di una proteina alterata, il recettore CXCR4. Mentre alcuni sintomi tipici della malattia possono essere spiegati in base alla classica funzione del CXCR4, i meccanismi molecolari responsabili di altre manifestazioni cliniche importanti risultano ancora poco chiari. Il nostro laboratorio ha recentemente scoperto nuove funzioni del recettore CXCR4 nella risposta immunitaria e i dati recenti, ottenuti con il precedente progetto finanziato da Telethon, suggeriscono una nuova spiegazione per molti dei sintomi tipici dei pazienti WHIM. Il progetto attuale prevede quindi di confermare ed espandere le nostre osservazioni e di verificare la fattibilità di un nuovo approccio terapeutico alla malattia.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2013-08-01 BLOOD
The CXCR4 mutations in WHIM syndrome impair the stability of the T-cell immunologic synapse
- 2014-05-01 CLINICAL IMMUNOLOGY
Expansion of CCR4+activated T cells is associated with memory B cell reduction in DOCK8-deficient patients
- 2011-06-01 CURRENT MOLECULAR MEDICINE
Clinical and Genetic Features of Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections and Myelokathexis (WHIM) Syndrome
- 2013-06-01 EUROPEAN JOURNAL OF IMMUNOLOGY
Defects of leukocyte migration in primary immunodeficiencies
- 2016-09-01 IMMUNOLOGY LETTERS
CXCR4 signaling in health and disease
- 2012-10-01 JOURNAL OF PEDIATRICS
Tetralogy of Fallot is an Uncommon Manifestation of Warts, Hypogammaglobulinemia, Infections, and Myelokathexis Syndrome
