La patogenesi della Sindrome WHIM: nuovi ruoli del CXCR4 nell’attivazione linfocitaria

La syndrome WHIM è una malattia genetica causata dall’espressione di una proteina alterata, il recettore CXCR4. Mentre alcuni sintomi tipici della malattia possono essere spiegati in base alla classica funzione del CXCR4, i meccanismi molecolari responsabili di altre manifestazioni cliniche importanti risultano ancora poco chiari. Il nostro laboratorio ha recentemente scoperto nuove funzioni del recettore CXCR4 nella risposta immunitaria. Il nostro progetto prevede quindi di analizzare le proprietà del CXCR4 nelle cellule dei pazienti WHIM, al fine di definire approcci terapeutici nuovi e specifici per la malattia.