Malattia di Niemann-Pick, tipo A: analisi molecolare della composizione, del traffico e della funzione dei lipidi e delle proteine della membrana neuronale

Il morbo di Niemann Pick disease (NPD) del tipo A è una malattia ereditaria dovuta a una mutazione nel gene della sfingomielinasi acida (ASM), causa ritardo mentale e porta precocemente alla morte. ASM svolge un ruolo chiave nel metabolismo della sfingomielina, un lipide essenziale nello sviluppo dei neuroni che contribuisce alla maturazione della membrana dell'assone, uno dei suoi prolungamenti. Usando un modello animale che simula la patologia umana, studieremo le basi molecolari della malattia, in vitro e in vivo, e come colpisce le connessioni nervose e la funzionalità dei neuroni. Inoltre, eseguiremo esperimenti per ristabilire l'attività enzimatica che potrebbero essere utilizzati per attuare una terapia. La comprensione di come il metabolismo lipidico sia coinvolto nello sviluppo e nella maturazione del sistema nervoso centrale costituisce il primo passo per migliorare la qualità della vita e curare il numero sempre crescente di pazienti affetti da malattie neurologiche che, nella maggioranza dei casi, implicano patologie degenerative a lungo termine con elevati costi sociali e economici.