Modulazione della attività del fattore di inizio 6 (eIF6) e suo utilizzo terapeutico nelle malattie a causa ribosomale

La sindrome di Shwachman-Diamond è una anomalia congenita su base ereditaria e genetica. Il gene responsabile della sindrome di Shwachman si chiama SBDS. La sindrome comporta insufficienza pancreatica esocrina, alterazioni ossee, disfunzioni del midollo osseo. I pazienti affetti hanno un rischio elevato di leucemia. Le cure disponibili sono essenzialmente palliative, e non specifiche per questa malattia. Lo scopo primario del nostro lavoro è trovare nuovi farmaci che possano curare la sindrome, attraverso il bersagliamento molecolare della azione di eIF6. eIF6 è una proteina dimostratasi in grado di modulare la funzione del gene SBDS, l'agente causativo della sindrome. Inoltre vogliamo capire i meccanismi patofisiologici che causano la SDS, in modo da svelare nuove strategie terapeutiche.