Modulazione della Neuregulina 1 come approccio terapeutico per il trattamento di neuropatie ereditarie demielinizzanti

Le neuropatie della famiglia delle Charcot Marie Tooth sono un gruppo di patologie ereditarie dovute ad un danno dello sviluppo e dell'integrità della mielina, l'involucro isolante dei nervi. Le forme più severe della malattia colpiscono i bambini, mentre quelle più comuni, insorgono in genere dopo i trent'anni. Queste neuropatie possono essere così severe da ridurre l'aspettativa di vita. Sono stati identificati molti dei geni che provocano le neuropatie ereditarie, e si è scoperto che le diverse mutazioni colpiscono la funzionalità del nervo con meccanismi differenti. Per questo motivo non è ancora disponibile una cura, ma soprattutto è difficile immaginare una terapia comune che possa essere di beneficio a tutte queste malattie. Il Coordinatore di questo finanziamento ha riunito diversi gruppi che lavorano al San Raffaele di Milano e che da anni si occupano di studiare le neuropatie ereditarie. Il loro obiettivo in questo studio è di sviluppare una strategia terapeutica che sia comune a tutte le forme di CMT. Recentemente il Coordinatore ha scoperto un fattore di crescita che controlla la quantità di mielina che si forma attorno ai nervi. Non solo, ha anche scoperto che l'azione di questo fattore può essere aumentata o diminuita usando dei farmaci specifici. Tutti i gruppi coinvolti in questo studio hanno prodotto dati preliminari che indicano che l'uso di questi farmaci può effettivamente controllare la quantità di mielina che si forma. In questo nuovo progetto tutti i gruppi che partecipano allo studio continueranno ad analizzare il ruolo di questo fattore di crescita e dei farmaci che lo controllano, in modelli animali di queste neuropatie. Dai risultati di questi studi ci aspettiamo di dimostrare che questi farmaci controllano effettivamente la quantità di mielina e di sviluppare un trattamento che possa essere di beneficio per i pazienti con neuropatie ereditarie.