Mutazioni del gene CASQ2 (calsequestrina) ed aritmie cardiache: approccio sperimentale alla patogenesi e terapia

Questo progetto di ricerca è incentrato su una malattia genetica, la tachicardia ventricolare catecolaminergica (Cpvt), che provoca gravi alterazioni del ritmo del cuore con rischio di morte improvvisa in caso di attività fisica o emozione intensa. Se non adeguatamente trattati, circa il 60% dei pazienti con Cpvt vanno incontro ad almeno un episodio di aritmia potenzialmente letale entro i 40 anni di età. Grazie al supporto finanziario di Telethon, il nostro laboratorio ha contribuito in modo rilevante agli studi su questa malattia con la scoperta di alcuni dei geni responsabili, la creazione di registri epidemiologici e di modelli sperimentali (cellulari e animali). La nostra ricerca continua per identificare i difetti genetici alla base della Cpvt. Nei tre anni previsti per la durata del progetto ci proponiamo di condurre studi dettagliati sui meccanismi d’insorgenza della patologia e di sviluppare modelli sperimentali per la correzione della suscettibilità alle aritmie. In particolare, proponiamo di produrre vettori da usare come strumenti per trasferire all’interno delle cellule cardiache il gene funzionante.