Mutazioni patogene e caratteristiche clinico-morfologiche in probandi affetti da cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia cardiaca di origine genetica che può portare a morte improvvisa, specie in età giovanile. Spesso la diagnosi clinica non è facile e per questo la disponibilità dell'indagine genetica è fondamentale per la diagnosi presintomatica. Negli ultimi anni sono stati identificati 5 geni malattia, dei quali 3 dal nostro gruppo di ricerca. Il passo successivo consiste nell'applicazione di queste scoperte, attraverso lo screening dei geni noti in una popolazione di soggetti affetti dalla malattia, allo scopo di verificare la prevalenza delle diverse mutazioni e le caratteristiche cliniche dei soggetti. I risultati dello studio saranno di grande aiuto nel decidere la migliore strategia terapeutica nei pazienti affetti da questa malattia ai fini della prevenzione di aritmie ventricolari a rischio di morte improvvisa.