Networks molecolari nel Controllo della Crescita e dei RIbosomi

La sintesi delle proteine è un fenomeno complesso ed imponente necessario per la vita di tutte le cellule. La costruzione dei ribosomi, le strutture sulle quali vengono prodotte le proteine, assorbe meta delle energie cellulari. Nell'uomo alterazioni a carico del complesso apparato che regola la sintesi delle proteine sono la causa accertata di malattie a base ereditaria quali la sindrome di Treacher-Collins, l'anemia di Diamond-Blackfan ed altre. Poco o nulla si sa del funzionamento dei grandi complessi ribosomali a dispetto della loro importanza. Noi sospettiamo che alterazioni di questi complessi possano essere la causa di diverse manifestazioni patologiche. Il nostro laboratorio ha identificato nel 1997 una proteina, denominata p27BBP, che gioca un ruolo fondamentale nella costruzione dei ribosomi e, al tempo stesso, interagisce con l'integrina beta4. Mutazioni di beta4 causano una forma di epidermolisi bullosa giunzionale, una malattia caratterizzata dalla fragilita degli epiteli. Lo scopo del nostro progetto e valutare la rilevanza di p27BBP nella comparsa di alterazioni fenotipiche generali, offrendo per la prima volta un chiaro quadro dei complessi molecolari che regolano la sintesi dei ribosomi. Inoltre intendiamo determinare meccanismi molecolari alla base delle alterazioni della sintesi proteica e causa di malattie per fornire, nel lungo termine, una strategia terapeutica.