Nuove strategie per il trattamento dell’osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta (Oi) è una rara malattia genetica caratterizzata da fragilità e deformazioni scheletriche, dovuta per lo più alla sintesi di una forma anormale o ridotta del collagene di tipo I, la proteina più abbondante nelle ossa. Le basi genetiche della malattia sono molto eterogenee, ma i sintomi che si osservano a livello osseo sono simili: questo suggerisce che alla base ci siano meccanismi molecolari sovrapponibili. In particolare, l’accumulo di collagene anormale nelle cellule, responsabile di stress cellulare è una caratteristica comune: ridurlo potrebbe quindi rappresentare una cura applicabile a pazienti affetti da forme diverse della malattia. Esistono diversi tipi di farmaci, già utilizzati per altre patologie, che agiscono anche come modulatori dello stress intracellulare e che potrebbero essere testati per la cura dell’osteogenesi imperfetta. Obiettivo di questo progetto è valutare l’effetto, le dosi e le modalità ottimali di somministrazione di questi farmaci in modelli animali e in cellule di pazienti con osteogenesi imperfetta, con la speranza di sviluppare una nuova cura per l’osteogenesi imperfetta.