Nuovi biomarcatori della sclerosi laterale amiotrofica: ruolo nella patogenesi e possibil bersagli terapeutici

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa ad esito fatale che colpisce le cellule motoneuronali e per la quale non esiste una cura. La diagnosi della SLA, attualmente basata solo su un principio di esclusione, è formulata con considerevole ritardo ed è fonte di frequenti errori. Marcatori specifici della malattia costituiscono il punto di partenza per lo sviluppo di saggi diagnostici. I saggi hanno come conseguenza una corretta e precoce diagnosi della malattia che rappresenta il presupposto per un intervento tempestivo con eventuali farmaci neuroprotettivi e limita gli interventi immotivati. Inoltre, i biomarcatori permettono l’approfondimento dello studio dei meccanismi patogenetici della malattia, che non sono stati ancora delucidati per la SLA, e sono possibili bersagli terapeutici. Il nostro laboratorio ha identificato un numero di proteine candidate biomarcatori che in questo progetto verranno studiate per la loro specificità nel diagnosticare accuratamente la SLA e per il loro uso come bersagli terapeutici. In particolare, la proteina ciclofillina A, biomarcatore sia nei pazienti che nei modelli animali, sembra essere coinvolta nel processo che conduce alla morte del motoneurone. Studi di approfondimento in questo ambito potrebbero portare allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi ed efficaci.