Rete clinica e registro di malattia per la preparazione a trial clinici nella Atrofia Muscolare Bulbo-Spinale

L’Atrofia Muscolare Bulbo-Spinale (SBMA) è una malattia genetica che colpisce gli uomini adulti causando debolezza muscolare progressiva e disturbi di parola e deglutizione. Sono in studio terapie mirate a bloccare l’azione neurotossica su motoneuroni e muscoli della proteina mutata, il recettore degli androgeni. Precedenti trial sono falliti anche per difficoltà nel misurare accuratamente la disabilità dei pazienti in una malattia a lenta progressione come la SBMA. Il progetto mira alla preparazione ai trial clinici, mediante la costruzione di una rete collaborativa e di un Registro di malattia, la valutazione di nuove misure di valutazione di efficacia e la raccolta di dati per uno studio di storia naturale della malattia. Tre centri principali in Italia, con grande esperienza in SBMA e malattie del motoneurone, con il supporto scientifico di vari altri centri, creeranno e manterranno un Registro (nell’ambito del già esistente Registro delle Malattie Neuromuscolari, www.registronmd.it) nel quale i pazienti con SBMA si possano registrare e le cui informazioni cliniche vengano raccolte secondo le modalità di protezione della privacy, attraverso l’assegnazione di un codice di de-identificazione. L’obiettivo è quello di reclutare circa 200 pazienti e seguirli nel tempo fino a due anni (per quanto concerne questo specifico studio), raccogliendo informazioni cliniche standardizzate e impiegando nuove misure, secondo un protocollo concordato in un workshop internazionale promosso dall’ENMC (http://www.enmc.org/publications/workshop-reports/210). Scopo globale del progetto è quindi la piena preparazione ai futuri trial clinici mediante uno sforzo congiunto nazionale e internazionale. Il Registro potrà accogliere altri centri nazionali ed esteri, e la valutazione dei pazienti sarà condotta con protocolli simili in diversi paesi europei, rafforzando il nuovo Consorzio Internazionale SBMA. Il Registro ridurrà i tempi di reclutamento per gli studi terapeutici e renderà più probabile l’effettuazione di trial multinazionali in Italia. I risultati saranno importanti per stimare l’epidemiologia della SBMA in Italia e definirne gli standard di cura. Lo studio, inoltre, faciliterà la diagnosi precoce di SBMA.