Ruolo degli RNA non codificanti nello sviluppo e nel funzionamento dell’occhio dei mammiferi
- 5 Anni 2006/2011
 - 515.641€ Totale Fondi
 
Il completamento del sequenziamento del genoma umano rappresenta una delle più straordinarie conquiste della biologia moderna. Uno dei principali risultati di questa impresa è stata l’osservazione che la struttura e la composizione del genoma umano sono più complesse di quanto si ritenesse in precedenza. Fino a poco tempo fa, si riteneva che l’unità fondamentale del genoma fosse il “gene”, cioé un frammento di DNA che contiene tutte le informazioni necessarie per la produzione di una proteina. E’ ora nozione acquisita che vi sono frammenti del genoma, che pur non essendo abilitate a produrre proteine possono avere un ruolo importante nella regolazione contemporanea della funzione di molte proteine. Questi frammenti sono denominati “geni non codificanti” ed è stato recentemente dimostrato che possono essere essenziali per la formazione di molti organi e tessuti dell’organismo. A tutt’oggi, però, non si hanno ancora informazioni precise riguardo la loro funzione a livello dell’occhio. In questo progetto, ci proponiamo proprio di colmare questa lacuna e di identificare e studiare la funzione di “geni non codificanti” cha agiscono specificamente nell’occhio e che possono avere un ruolo determinante nella sua formazione e funzionamento, sia in condizioni fisiologiche che patologiche.
Pubblicazioni Scientifiche
- 2010-08-13 AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 
Mutations in IMPG2, Encoding Interphotoreceptor Matrix Proteoglycan 2, Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa
 - 2008-10-06 BMC GENOMICS 
CoGemiR: A comparative genomics microRNA database
 - 2010-03-04 BMC GENOMICS 
Promiscuity of enhancer, coding and non-coding transcription functions in ultraconserved elements
 - 2010-12-20 BMC GENOMICS 
miRNeye: a microRNA expression atlas of the mouse eye
 - 2011-01-15 DEVELOPMENT 
Vax2 regulates retinoic acid distribution and cone opsin expression in the vertebrate eye
 - 2006-09-01 EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY 
Clinical phenotype of an Italian family with a new mutation in the PRPF8 gene
 - 2009-03-01 GENOME RESEARCH 
MicroRNA target prediction by expression analysis of host genes
 - 2007-02-01 INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE 
Identification and characterization of MicroRNAs expressed in the mouse eye
 - 2007-09-01 INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE 
Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: A multicenter study of Italian patients
 - 2009-04-01 INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE 
A Homozygous Missense Mutation in the IRBP Gene (RBP3) Associated with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa
 - 2007-02-01 JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 
Development of a genotyping microarray for Usher syndrome
 - 2008-03-01 JOURNAL OF NEUROLOGY 
Screening for POLG1 mutations in a Southern Italian ataxia population
 - 2009-08-01 JOURNAL OF NEUROLOGY 
Two novel CYP7B1 mutations in Italian families with SPG5: a clinical and genetic study
 - 2013-03-01 PLOS GENETICS 
Pax6 Regulates Gene Expression in the Vertebrate Lens through miR-204
 - 2012-08-29 PLOS ONE 
Molecular Diagnosis of Usher Syndrome: Application of Two Different Next Generation Sequencing-Based Procedures
 - 2010-08-31 PROCEEDINGS OF THE NATIONAL ACADEMY OF SCIENCES OF THE UNITED STATES OF AMERICA 
miR-204 is required for lens and retinal development via Meis2 targeting