Sequenziamento di nuova generazione

L'Unità di Next Generation Sequencing (NGSC) utilizza una nuova tecnologia di sequenziamento parallelo del DNA che in maniera molto efficiente ed automatizzata riesce a generare contemporaneamente milioni di sequenze geniche. L'identificazione di varianti genetiche presenti in diverse regioni del genoma permette ai ricercatori di comprendere la funzione dei geni coinvolti nell'eziopatogenesi delle malattie genetiche rare e di numerose malattie complesse umane. Questa tecnica di sequenziamento produce una quantità molto grande di dati di sequenza che poi devono essere rielaborati mediante gli strumenti bioinformatici, per filtrare tra tutte le varianti genetiche osservate solo quelle che hanno un ruolo funzionale nella patogenesi delle malattie. Per questo motivo l'unità di NGS lavora in stretto contatto con l'unità di bioinformatica. L’importo “Totale Fondi” indicato per questo progetto rappresenta la quota del finanziamento di Fondazione Telethon alla ricerca dell’istituto Tigem da luglio 2016 fino all’ultimo anno di bilancio, calcolata in base alle dimensioni del gruppo di ricerca.