Solfatasi e patologie umane: informazioni dalla deficienza multipla di solfatasi

Nella Deficienza Multipla di Solfatasi (MSD), una malattia genetica rara e con conseguenze gravi, l’attività di molti enzimi, le solfatasi, è danneggiata a causa di mutazioni di un singolo gene. I pazienti MSD presentano tutti i sintomi associati ai singoli deficit di solfatasi. L’esame di questa malattia complessa può quindi aiutare a capire i meccanismi di un intero gruppo di disordini. In uno studio precedente abbiamo identificato questo gene e analizzato i tipi di mutazioni che provocano questa malattia. Recentemente abbiamo generato un modello murino con una mutazione nello stesso gene mutato nei pazienti umani. In questo progetto proponiamo di studiare questo modello con diversi approcci, per meglio capire i meccanismi di questa malattia e per sviluppare terapie più efficienti per l’intero gruppo di malattie.