Studio genetico delle forme di distrofia muscolare congenita secondaria a difetti della glicosilazione e in altre forme con ritardo mentale.

Lo scopo di questo progetto è quello di ottenere una migliore conoscenza delle forme di distrofia muscolare congenita con deficit di alfa-distroglicano e di altre forme con ritardo mentale. Queste forme negli ultimi anni sono state oggetto di numerose ricerche genetiche. Questo progetto si propone di ottenere una migliore definizione genetica di queste forme mediante analisi dei geni noti in una popolazione di pazienti già studiati dal punto di vista clinico e delle neuroimmagini. Visto che queste sono forme relativamente rare, lo studio sarà condotto nell’ambito di una collaborazione tra 9 centri italiani specializzati nello studio delle malattie neuromuscolari. Questo consentirà di valutare la variabilità clinica delle forme geneticamente riconosciute ma anche d'identificare, all'interno del gruppo di pazienti non appartenenti a forme note, dei sottogruppi con caratteristiche simili. Questo potrebbe essere il primo passo verso il riconoscimento di nuove forme e la ricerca di nuovi geni.